Швейцарские исследователи приоткрыли тайну нарколепсии | Les chercheurs suisses révèlent un des secrets de la narcolepsie

Генетические причины нарколепсии исследуют ученые Лозаннского университета (© CEMCAV-CHUV, Eric Deroze)

Нарколепсия – тяжелое заболевание центральной нервной системы, проявляющееся в серьезных расстройствах сна и приступах мышечной слабости. Считается, что это редкое заболевание (нарколепсией страдает один человек из 2000) неизлечимо, а причины его развития с конца XIX века интригуют специалистов и психотерапевтов. Дело в том, что при нарколепсии перебоям подвергается не только ночной сон. В период бодрствования, при проявлении сильных эмоций – например, сильном смехе или приступе гнева, - больного может охватить резкий приступ усталости и слабости (катаплексия), а для обеспечения нормальной работоспособности организму необходимы короткие перерывы и сон в течение дня. Иногда нарколепсия проявляется в галлюцинациях при пробуждении.

Исследования, проведенные в 80-х годах XX века, позволили обнаружить у более 95% больных копию особого гена иммунной системы, названную HLA-DQB1. Затем, около 2000 года, был определен другой признак нарколепсии - недостаток особого вида нейронов, отвечающих за бодрствование. Эти данные позволили команде ученых под руководством Меди Тафти, исследователя Интегративного Центра геномики (CIG) при Лозаннском университете и директора Центра изучения сна (CIRS) при кантональном госпитале Во (CHUV), показать, что нарколепсия – аутоиммунное заболевание, связанное с атакой на клетки головного мозга антител , вырабатываемых против воли организма. По похожему принципу, когда иммунная система по ошибке атакует организм, развиваются склероз или диабет.

Но профессора Тафти, уже двадцать пять лет интересующегося причинами нарколепсии и расстройствами сна, занимал и другой вопрос. Почему только 0,05% населения подвержено нарколепсии, хотя ген иммунной системы, который должен быть причиной заболевания, обнаружен у 15-25 процентов? Чтобы разгадать эту загадку, Меди Тафти возглавил большое международное исследование, в котором приняли участие специалисты из Франции, Испании, Голландии, Италии, Германии и Дании. Ученые сравнивали генетические наборы 1000 пациентов, страдающих нарколепсией, с генами 1200 здоровых «носителей» HLA-DQB1, у которых заболевание не проявлялось.

Открытие, к которому пришли ученые, приоткрыло тайну болезни. Дело в том, объясняет профессор Тафти, что гены передаются человеку по наследству в двух экземплярах – от матери и от отца. «Мы выяснили, что в случае с геном, который может возбудить нарколепсию, все решает вторая копия. У 30% здоровых носителей гена, вторая копия – «ангел-хранитель», защищающий своего обладателя от риска заболевания почти на 50%».

Работы профессора Тафти не только подтверждают роль гена HLA-DQB1 в развитии заболевания, но и объясняют, почему нарколепсия – столь редкая болезнь. Результаты исследования и подробности открытия одного из самых мощных генетических факторов защиты от заболевания были опубликованы в журнале Nature Genetics.

КУРСЫ ВАЛЮТ
CHF-USD 1.26
CHF-EUR 1.08
CHF-RUB 99.83
Афиша

Ассоциация

Association

Популярное за неделю

Cette question est au cœur du nouveau recueil d’essais de Mikhaïl Chichkine, Le Bateau de marbre blanc, paru récemment en français aux éditions lausannoises Éditions Noir sur Blanc et disponible dans les librairies de Suisse, France, Belgique et Canada.

Когда рост преступности опережает рост средств борьбы с ней

На наших глазах Швейцария утрачивает репутацию не только нейтральной страны, но и страны безопасной, что не может не отразиться на ее привлекательности. Терроризм, организованная преступность, киберпреступность, радикализация: угрозы, нависающие над Швейцарией, никогда не были столь серьезными.

Федеральный совет поощряет обладателей статуса S к трудоустройству

Причем как можно быстрее. На своем заседании 22 октября 2025 года он принял решение о том, что изменения в два соответствующих постановления с целью упрощения административных процедур для работодателей и стимулирования потенциальных работников к профессиональной интеграции вступят в силу уже 1 декабря этого года.

Самое читаемое

Ношение хиджаба в школах не должно быть запрещено

Федеральный совет выступает против общего запрета ношения хиджаба ученицами в школах обязательного образования. В своем отчете от 22 октября 2025 года он приходит к выводу, что действующее законодательство в достаточной степени гарантирует участие всех учениц в занятиях в целом, и в частности в занятиях физкультурой и плаванием.

Золотая лихорадка в Швейцарии

Что влияет на цену на золото? Сколько золота хранят швейцарские инвесторы? И как швейцарская золотообрабатывающая промышленность планирует сделать сектор более прозрачным?