Автор: Заррина Салимова, Лозанна, 09.01.2018.
Генетики Лозаннского университета (UNIL) выяснили причину редкого и ранее неизвестного синдрома.
|Les généticiens de l’Université de Lausanne (UNIL) ont déterminé la cause d’un syndrome rare et jusqu’alors inconnu.
Структуру человеческого генома часто сравнивают с огромным и сложным текстом: он насчитывает более трех миллиардов «букв», и требуется немало знаний и времени, чтобы их «прочитать». Найти в этом практически бесконечном множестве те фрагменты, в которых произошла поломка, почти так же сложно, как и отыскать иголку в стоге сена.
Еще пять лет назад, чтобы выявить возможные генетические патологии и составить полную картину, ученым необходимо было изучать и сравнивать ДНК многих представителей одной семьи. Но сегодня, благодаря последним достижениям науки, это можно сделать быстрее и дешевле: достаточно провести исследования геномов больного человека и его родителей.
Речь идет о таких методах нового поколения, как высокоскоростное (или высокоэффективное) секвенирование, с помощью которого можно одновременно «прочитать» сразу несколько участков генома. Как объясняет директор интегративного центра геномики Лозаннского университета Александр Реймон, этот способ позволяет с точностью определить части ДНК, отвечающие за какое-либо заболевание, и диагностировать его.
Применив этот метод, группа исследователей под руководством профессора Реймона смогла выяснить причину возникновения редкого генетического недуга, который характеризуется серьезными врожденными церебральными нарушениями. Заболевание получило название синдрома Алкурайя-Кушинскас – в честь арабского и литовского клиницистов, которые первыми обратили внимание на характерные симптомы и описали их.
Поскольку синдром встречается крайне редко, исследователям из Лозанны пришлось тесно сотрудничать с коллегами из других стран и искать пациентов буквально по всему миру. В этом им помогала международная профессиональная онлайн-платформа для генетиков GeneMatcher.
Первой стала семья из Литвы, в которой два ребенка страдают от этого заболевания. Ученые секвенировали геномы детей и их родителей, сравнили результаты с десятками тысяч геномов здоровых людей и выяснили, что к возникновению патологии приводят мутации гена KIAA1109.
На вопрос, для чего нужен KIAA1109, генетики пока не могут ответить. Известно только то, что этот ген содержит информацию, необходимую для производства протеина, и присутствует не только у человека, но также у многих видов животных, например, у мышей, мух дрозофил и рыб данио-рерио.
Всего в исследованиях принимали участие 13 человек из Саудовской Аравии, Великобритании, Алжира, Туниса, США, Сингапура и Литвы. Проанализировав их ДНК, ученые составили клиническую картину врожденной патологии, которая отличается следующими симптомами: ребенок не может ходить и говорить, страдает артрогрипозом, ригидностью суставов и косолапостью. В самых тяжелых случаях заболевание приводит к гибели плода или новорожденного.
Обычно, когда причина болезни установлена, то появляется надежда, что будет найдено ее лечение. Однако в интервью сайту Le Temps профессор Реймон с сожалением отметил, что считает маловероятным, что эту болезнь можно будет вылечить. Тем не менее, благодаря открытию «поломанного» гена, будущие родители смогут провести пренатальный генетический тест и выяснить вероятность возникновения этого синдрома у ребенка.
Примечательно, что совместные исследования лозаннских и литовских специалистов финансировались за счет первого миллиарда франков, который Швейцария выделила в качестве помощи восточно-европейским странам после их вступления в Евросоюз в 2004 году.
Результаты пятилетней работы генетиков были опубликованы в январском номере научного журнала «American Journal of Human Genetics». Следующая цель ученых – подробнее изучить роль гена KIAA1109, который у носителей синдрома Алкурайя-Кушинскас «сломан» и работает неправильно.
Анн Нива: «Я буду ждать выхода из тупика»
Известная французская журналистка представила в Женеве свою книгу «Ненависть и отрицание», посвященную войне в Украине.«Дар»
Так называется литературная премия, конкурс на участие открывается завтра. Идея ее создания принадлежит писателю Михаилу Шишкину, а редакция Нашей Газеты гордится приглашением войти в список ее учредителей.Как в Базеле поощряют натурализацию?
Телеканал SRF обратил внимание на то, что в Базеле-городском, в отличие от других кантонов, растет число заявлений на получение швейцарского паспорта. Почему?Швейцарские рестораны с интересной историей
В разных частях Конфедерации существует множество кафе и ресторанов, история которых так же длинна, как и интересна. Приглашаем читателей совершить тур по таким заведениям…Русская грязь и русский секс на женевской сцене
До 9 мая на сцене Большого театра Женевы идет опера Дмитрия Шостаковича «Леди Макбет Мценского уезда». Мы побывали на премьере.Хруст судьбы
Сегодня в книжные магазины Швейцарии и Франции поступит книга Елены Чижовой «Повелитель вещей», французский перевод которой подготовило лозаннское издательство Editions Noir sur Blanc.
Добавить комментарий