Лозаннские ученые обнаружили новое генетическое заболевание | Les chercheurs lausannois ont découvert une nouvelle maladie génétique

© Vitstudio – Fotolia.com

Структуру человеческого генома часто сравнивают с огромным и сложным текстом: он насчитывает более трех миллиардов «букв», и требуется немало знаний и времени, чтобы их «прочитать». Найти в этом практически бесконечном множестве те фрагменты, в которых произошла поломка, почти так же сложно, как и отыскать иголку в стоге сена.

Еще пять лет назад, чтобы выявить возможные генетические патологии и составить полную картину, ученым необходимо было изучать и сравнивать ДНК многих представителей одной семьи. Но сегодня, благодаря последним достижениям науки, это можно сделать быстрее и дешевле: достаточно провести исследования геномов больного человека и его родителей.

Речь идет о таких методах нового поколения, как высокоскоростное (или высокоэффективное) секвенирование, с помощью которого можно одновременно «прочитать» сразу несколько участков генома. Как объясняет директор интегративного центра геномики Лозаннского университета Александр Реймон, этот способ позволяет с точностью определить части ДНК, отвечающие за какое-либо заболевание, и диагностировать его.

Применив этот метод, группа исследователей под руководством профессора Реймона смогла выяснить причину возникновения редкого генетического недуга, который характеризуется серьезными врожденными церебральными нарушениями. Заболевание получило название синдрома Алкурайя-Кушинскас – в честь арабского и литовского клиницистов, которые первыми обратили внимание на характерные симптомы и описали их.

Поскольку синдром встречается крайне редко, исследователям из Лозанны пришлось тесно сотрудничать с коллегами из других стран и искать пациентов буквально по всему миру. В этом им помогала международная профессиональная онлайн-платформа для генетиков GeneMatcher.

Первой стала семья из Литвы, в которой два ребенка страдают от этого заболевания. Ученые секвенировали геномы детей и их родителей, сравнили результаты с десятками тысяч геномов здоровых людей и выяснили, что к возникновению патологии приводят мутации гена KIAA1109.

На вопрос, для чего нужен KIAA1109, генетики пока не могут ответить. Известно только то, что этот ген содержит информацию, необходимую для производства протеина, и присутствует не только у человека, но также у многих видов животных, например, у мышей, мух дрозофил и рыб данио-рерио.

Всего в исследованиях принимали участие 13 человек из Саудовской Аравии, Великобритании, Алжира, Туниса, США, Сингапура и Литвы. Проанализировав их ДНК, ученые составили клиническую картину врожденной патологии, которая отличается следующими симптомами: ребенок не может ходить и говорить, страдает артрогрипозом, ригидностью суставов и косолапостью. В самых тяжелых случаях заболевание приводит к гибели плода или новорожденного.

Обычно, когда причина болезни установлена, то появляется надежда, что будет найдено ее лечение. Однако в интервью сайту Le Temps профессор Реймон с сожалением отметил, что считает маловероятным, что эту болезнь можно будет вылечить. Тем не менее, благодаря открытию «поломанного» гена, будущие родители смогут провести пренатальный генетический тест и выяснить вероятность возникновения этого синдрома у ребенка.

Примечательно, что совместные исследования лозаннских и литовских специалистов финансировались за счет первого миллиарда франков, который Швейцария выделила в качестве помощи восточно-европейским странам после их вступления в Евросоюз в 2004 году.

Результаты пятилетней работы генетиков были опубликованы в январском номере научного журнала «American Journal of Human Genetics». Следующая цель ученых – подробнее изучить роль гена KIAA1109, который у носителей синдрома Алкурайя-Кушинскас «сломан» и работает неправильно.

КУРСЫ ВАЛЮТ
CHF-USD 1.21
CHF-EUR 1.07
CHF-RUB 96.31
Афиша

Ассоциация

Association

Популярное за неделю
Жан Тэнгли – в музее и в кошельке

Женевский музей истории и искусства и Швейцарский монетный двор отмечают столетие со дня рождения одного из самых оригинальных национальных художников.

Всего просмотров: 1549
Объявлены лауреаты премии "Дар"

В субботу были объявлены первые результаты литературной премии, созданной в Швейцарии чуть менее года назад. К сожалению, радостная, казалось бы, новость получила неожиданное развитие. Впрочем, неожиданное ли?

Всего просмотров: 1039
Сейчас читают
Русские идут-2: Кому в лесу жить хорошо?
Недавно по швейцарскому телевидению прошли сразу два документальных фильма, посвященных "нам" - вернее, тем представителям местного русскоязычного сообщества, с которыми отождествляет всех нас коренное население страны.
Всего просмотров: 47350
Черно-белая любовь
Если кто-то засомневается, что швейцарки способны к полной самоотдаче в любви – отправьте этого человека читать книгу Коринны Хофманн «Белая масаи». Автобиографическая история ее брака с африканским воином из племени масаи была переведена на 30 языков и разошлась тиражом 4 миллиона экземпляров.
Всего просмотров: 277147
Праздник Вознесения в Лозанне
Сегодня в праздник Вознесения Христова предлагаем Вам прогуляться по храмам Лозанны – всего в городе на Лемане 11 католических приходов, 9 протестантских и 5 православных.
Всего просмотров: 29222