Автор: Лейла Бабаева, Базель, 30.04.2020.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, которое вызывает атрофию мышц и связанные с ней осложнения. СМА приводит к прогрессирующей потере нервных клеток в спинном мозге, которые контролируют движение мышц. В зависимости от типа СМА, физическая сила человека и его способность ходить, есть или дышать могут быть значительно снижены или полностью утрачены. Это заболевание является ведущей генетической причиной смертности младенцев и детей раннего возраста, также это одно из самых распространенных редких заболеваний, поражающее, по разным данным, одного из 6-11 тыс. детей.
Рисдиплам – это инновационный препарат, выпускаемый в форме порошка для приема внутрь в виде раствора. Рисдиплам является модификатором сплайсинга гена SMN2, с которого синтезируется белок выживаемости двигательных моторных нейронов (SMN) у пациентов со СМА. Препарат разработан для длительного повышения и поддержания уровня белка SMN как в центральной нервной системе, так и в периферических тканях организма. Roche проводит клинические исследования рисдиплама в рамках сотрудничества с Фондом СМА (SMA Foundation) и компанией PTC Therapeutics.
В коммюнике Roche отмечается, что лечение рисдипламом в течение 12 месяцев в рамках второй части исследования FIREFISH помогло обеспечить статистически и клинически значимое улучшение показателей моторной функции у детей в возрасте 1-7 месяцев со СМА 1-го типа. 29% детей могли сидеть без поддержки не менее пяти секунд после 12 месяцев лечения, результат был проанализирован в соответствии со шкалой общей моторики Бейли по оценке развития младенцев (третья редакция, BSID-III). В истории лечения СМА 1-го типа ни один ребенок еще «не достигал» такого результата. Кроме того, 18 (43,9%) детей были в состоянии держать голову прямо, 13 (31,7%) – перекатиться на бок, а двое (4,9%) – стоять, пользуясь поддержкой взрослых.
Эксплуатация детского труда в Швейцарии
Не пугайтесь, дорогие читатели, речь идет не о сегодняшних событиях, а о делах 19 и 20 столетий – минувших, но не забытых.Центр защиты прав человека «Мемориал» в Женеве
Сегодня в рамках проходящей в эти дни 55-й сессии Совета по правам человека будут обсуждаться важные для настоящего и будущего России вопросы.Крах Credit Suisse: год спустя
19 марта 2023 года было объявлено о поглощении Credit Suisse его главным конкурентом – UBS. Какие уроки были извлечены из этого опыта?Позапрошлая война на улице Москвы
Лозаннское издательство Éditions Noir sur Blanc заготовило всем любителям хорошей литературы очередной подарок, который с сегодняшнего дня можно найти в книжных магазинах Швейцарии и Франции.Весенние прогулки по Швейцарии
Луга, горы, равнины и живописные деревни – идеальный вариант, чтобы отрешиться от повседневных забот и набраться новых сил.420 000 долларов за часы F.P.Journe
Вырученные на благотворительном аукционе средства будут переданы в Фонд исследований рака груди.
Добавить комментарий