В Лозанне развивают геномную медицину|Médecine génomique à Lausanne

Геномная медицина – еще одно достижение современной медицины. Это своего рода сочетание генетики с традиционной медициной, основанное на разработке диагностических тестов для выявления риска различных заболеваний, а также на обнаружении генов-кандидатов для лечения уже имеющихся болезней. 

Разумеется, медикам и генетикам, которые, по сути, делают только первые шаги в этом направлении, необходимы материалы для проведения клинических тестов – ведь прежде чем опробовать тот или иной вид терапии на человеке, стоит семь раз отмерить, а уж потом отрезать. За помощью генетики обращаются к пациентам-добровольцам: просят сдать кровь на анализ. 12 сотрудников рассказывают пациентам Университетского госпитального центра кантона Во (CHUV) о проекте и предлагают заполнить формуляры согласия на участие.

Проект был запущен почти два года назад, и за это время сотрудники успели поговорить с 20 000 пациентов, что принесло хороший результат: 75% опрошенных согласились дать 9 миллилитров своей крови и доступ к своему медицинскому досье, которое хранится в закодированном виде и может понадобиться в рамках будущих исследований. Всего в холодильных камерах Институционального биобанка Лозанны (BIL) при температуре минус 80 градусов хранятся 54 017 пробирок с кровью. Эта сокровищница геномной медицины служит масштабной цели – найти связь между генами и заболеваниями, чтобы усовершенствовать диагностирование недугов, их лечение и предупреждение. Кристин Кюрра, исполнительный директор BIL, созданного совместными усилиями CHUV и Лозаннского университета, отметила, что, хотя многие пациенты и согласились сдать свою кровь для исследований, вопреки надеждам ученых привлечь 30 000 человек до конца этого года, на сегодняшний день формуляры согласия заполнили только 15 000 человек.

Руководитель BIL Венсан Мозер рассказал газете Tribune de Genève, что до конца этого года число привлеченных к проекту может увеличится еще на тысячу. «Среди тех, кто получает информационный бланк у себя дома до того как лечь в больницу, находится столько же или даже больше добровольцев сдать кровь на анализ, чем среди тех, кто поступает к нам со службой скорой помощи. Нас нельзя упрекнуть в том, что мы пользуемся моментами слабости, чтобы вырвать согласие у пациента».

На конец 2015-го намечено получение первых анализов генома. На исследование 20 000 образцов потребуется 20 миллионов франков, и Венсан Мозер находится в поисках государственных, а в случае необходимости и частных инвесторов, чтобы профинансировать первый этап частичного секвенирования (определение нуклеотидной последовательности в цепи ДНК c целью ее прочтения – NG). «Научный комитет примет решение, какими генетическими анализами мы хотим заняться в первую очередь, после чего мы определим, какой тип секвенирования следует выполнить, и у какого пациента».

На последнем этапе образцы будут предоставлены в пользование исследователям из UNIL и CHUV, а также из частных фармацевтических компаний, которые, однако, «не смогут получить никакой персональной информации о пациенте», – заверил профессор Мозер.

Практическую пользу проекта легко объяснить на конкретном примере. Если в будущем будет найдено новое средство лечения от рассеянного склероза, то собранные данные помогут определить пациентов, больных тем же недугом, и которым уже известные способы лечения не принесли облегчения. Профессор Мозер отметил, что доступ к такой крупной базе данных станет стимулом для фармацевтических компаний проводить клинические испытания в этом регионе, что особенно актуально на фоне сокращения их числа в Швейцарии наполовину в период с 2004-го по 2011-й годы.

Финансирование Институционального биобанка Лозанны обеспечивают CHUV и UNIL, а шифровкой данных займутся программисты из Федеральной политехнической школы Лозанны (EPFL). Подписывая формуляр общего согласия (такой формуляр впервые применяется в Конфедерации), пациенты дают биобанку право хранить их биологические образцы и медицинские данные в закодированной форме для использования в будущих исследовательских проектах, которые в настоящее время не определены, и лишь один ответственный сотрудник будет иметь доступ к именам доноров. «Да» пациентов отличается от традиционного согласия тем, что последнее связано с конкретным исследованием. Однако в настоящем случае участники могут быть спокойны, так как этические комиссии не дадут согласия на проект, увеличивающий риски для пациентов.

Этические комиссии CHUV и UNIL изучают новую модель взаимоотношений с донорами на предмет возможных улучшений. Глава обеих комиссий Лазарь Бенаройо отметил их желание «активизировать обсуждение этических, социальных, экономических и политических вопросов геномной медицины. А использование образцов в научном проекте будет невозможным без нового контакта с донором и повторного получения его согласия».

Для справки: Институциональный биобанк Лозанны, созданный на базе CHUV и UNIL в 2013 году, – единственный в своем роде европейский проект, суть которого заключается в сборе и исследовании биологических образцов, предоставляемых пациентами-добровольцами, проходящими лечение в CHUV. Цель проекта – оказать поддержку медикам, исследователям и преподавателям медицинских институтов и факультетов путем создания крупнейшего банка данных биологических образцов. Работа осуществляется в соответствии с федеральным законом об исследованиях на человеческих существах (LRH).