Генотерапия вернула слух глухим мышам | La thérapie génique restaure l’ouïe de souris sourdes

© Rama/Wikimedia

Науке известны около 70 генов, мутация которых может привести к потере слуха. В большинстве случаев такие нарушения связаны с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными типами наследования. Ученые из Бостона и их коллеги из лозаннской лаборатории EPFL, чья статья была опубликована 8 июля в еженедельном медицинском журнале Science Translational Medicine, сосредоточили свое внимание на изучении гена TMC1, который в 4-8% случаев несет ответственность за развитие глухоты. Он кодирует белок, играющий центральную роль в работе слухового аппарата и позволяющий трансформировать звук в электрические сигналы, передаваемые в мозг.


В ходе эксперимента, проведенного сотрудниками бостонской больницы Children’s Hospital и медицинского факультета Гарвардского университета (Harvard Medical School), была протестирована эффективность генотерапии в восстановлении слуха глухих мышей. Подопытных животных разделили на две группы: одну, у которой ген TMC1 полностью отсутствовал, что представляет собой модель рецессивной глухоты (дети-носители двух мутировавших генов TMC1 страдают от глубокой потери слуха уже в возрасте 2 лет), и вторую, получившую название «Бетховен», которая обладала отклонением лишь в одной аминокислоте (что провоцирует прогрессирующую глухоту начиная с 10-15 лет).


Ученые имплантировали глухим мышам здоровый ген при помощи генетически модифицированного вируса (аденоассоциированного вируса 1), введенного параллельно с промотором – последовательностью ДНК, активирующей ген в волосковых клетках внутреннего уха.


В первой группе исследователи смогли вернуть волосковым клеткам способность реагировать на звук и производить некоторый электрический ток, восстановив активность на участке ствола головного мозга, отвечающем за слух. Перенесшие генотерапию мыши вынырнули из мира тишины: они, как и положено природой, воспринимали громкие резкие звуки, попав в специальный «бокс для подпрыгивания», в то время как их глухие сородичи оставались неподвижными, не обращая внимания на шум от 80 децибел и выше.


В модели доминантной глухоты генотерапия имела положительные последствия на клеточном и мозговом уровнях, но оказались лишь частично эффективной для восстановления слуха по итогам теста с подпрыгиванием.


В процессе проведения исследования ученые изучили разные типы аденоассоциированного вируса (который используется также в изучении способов лечения слепоты, сердечно-сосудистых заболеваний, мышечной дистрофии и других болезней) и промотора, что позволило им подобрать наиболее эффективную комбинацию. Наблюдения над подопытными мышами будут продолжаться в течение двух месяцев, чтобы убедиться, что положительный эффект от генотерапии не исчезает с течением времени.


«Сегодня при глубокой потере слуха, в том числе вызванной рецессивной формой TMC1, чаще всего используются слуховые аппараты, которые не всегда достаточно эффективны, или кохлеарные импланты, – отмечает Маргарет Кенна, специалист по генетической потере слуха бостонского Children’s Hospital. – Кохлеарные аппараты работают хорошо, но собственный слух все же лучше с точки зрения различных нюансов, позволяющих различать голос, музыку и фоновый шум и определять направление звука. Все, что может стабилизировать или улучшить слух в раннем возрасте, вызывает настоящий энтузиазм. Это значительно улучшит способность страдающего нарушением слуха ребенка учить язык и говорить на нем».


Авторы исследования считают, что другие формы генетической глухоты также могут оказаться восприимчивы к предложенной стратегии лечения. Исследователь Гарвардского университета Джеффри Холт надеется, что клинические испытания генотерапии для исправления мутации гена TMC1 начнутся через 5-10 лет.

КУРСЫ ВАЛЮТ
CHF-USD 1.27
CHF-EUR 1.07
CHF-RUB 105.49
Афиша

Ассоциация

Association

СОБЫТИЯ НАШЕЙ ГАЗЕТЫ
Популярное за неделю
Махагони посреди Базеля

В начале нового сезона в Театре Базеля – сразу несколько громких премьер. Один из художественных руководителей драматической труппы, режиссер Анту Ромеро Нуньес представил публике «Гамлета», а интендант театра и художественный руководитель оперы Бенедикт фон Петер – «Расцвет и падение города Махагони». Рассказываем об этом впечатляющем спектакле подробнее.

Всего просмотров: 2045
Еврейские мотивы в европейской музыке

Женевская Ассоциация Друзей еврейской музыки приглашает на воскресный концерт под названием «Прокофьев и друзья», организованный силами музыкантов-интернационалистов.

Всего просмотров: 1457

Самое читаемое

Еврейские мотивы в европейской музыке

Женевская Ассоциация Друзей еврейской музыки приглашает на воскресный концерт под названием «Прокофьев и друзья», организованный силами музыкантов-интернационалистов.

Всего просмотров: 1457
Как сократить расходы на здравоохранение?

То, что стоимость медицинской страховки в будущем году снова повысится, уже известно. Под вопросом пока лишь размер повышения. Так что растущая дороговизна здравоохранения вновь в центре внимания как политиков, так и простых смертных. Мнений и предложений много, мы постарались вычленить основные.

Всего просмотров: 429
Провокационные часы Swatch

Швейцарский бренд выпустил часы, где цифры 3 и 9 поменяны местами – как ответ на американские тарифы в размере 39%.

Всего просмотров: 401