Новый тест для определения синдрома Дауна до рождения |Le nouveau test pour détecter la trisomie

Фармакологическая компания Lifecodexx из Констанца получила право на продажу в Швейцарии тестов для ранней диагностики синдрома Дауна по анализу крови матери. «Мы будет распространять этот тест в Швейцарии, Германии и Австрии», - пояснила Элке Деккер, маркетинговый директор Lifecodexx.

О швейцарских перспективах теста под названием Praenatest написали газеты NZZ am Sonntag и Le Matin. Изначально тест должен был быть доступен в Швейцарии с июня, но немецкая организация по защите прав инвалидов добилась его временного запрета, посчитав использование нарушением прав инвалидов. Чтобы избежать «фармацевтического туризма», производитель задержал выпуск тестов и в двух других немецкоязычных странах. В рамках Евросоюза тест получил разрешение к продаже, оно автоматически распространяется и на Швейцарию.

Тест упрощает диагностику синдрома Дауна (трисомия по 21-й паре  хромосом), его можно проводить на ранних сроках беременности, для анализа необходимо лишь порядка 20 мл материнской крови. Сегодня на дородовых обследованиях это врожденное генетическое нарушение диагностируют, но обследования проводятся на 7-9 и 22-24 неделях беременности, а результат лабораторных анализов приходится ждать по нескольку недель. Неинвазивные методы порой дают ложный положительный результат, а амниоцентез считается рискованным для беременных, в целом генетические тесты стоят женщинам очень сильных волнений.

На новый тест уже поступило громадное количество заявок. «Мы получаем массу звонков от врачей и пациенток, которые с нетерпением ждут теста. Сейчас мы организуем специальный call-центр, чтобы выдержать этот натиск», - пояснила Элке Деккер. Целевая группа компании – женщины, которые оплачивают тест самостоятельно. «Он слишком новый, чтобы попасть в каталог медикаментов и средств, которые оплачивает медицинская страховка», - говорит она.

Но швейцарское объединение страховых компаний Santésuisse уже сейчас высказывает интерес к тому, чтобы интегрировать генетический тест в базовую медицинскую страховку. «Если он отвечает трем критериям: эффективности, целесообразности и экономии, он войдет в список признанных методов анализа», - цитирует газета NZZ am Sonntag слова Сильвии Шютц из Santésuisse. Швейцарская ассоциация гинекологов тоже намерена выступить за то, чтобы немецкий тест признавался медстраховкой.

Не согласны с ранней диагностикой организации, защищающие права инвалидов. «Теперь родители будут вынуждены оправдываться перед обществом, если они примут решение родить ребенка с генетическими отклонениями», - говорит Бруно Шмуки, спикер объединения Procap. Его поддерживает Барбара Каменцид, мать семилетнего ребенка с синдромом Дауна, которая считает, что таким родителям просто нужно лучше разъяснять медицинский аспект проблемы, и показывать, что и жизнь с ребенком хромосомными нарушениями может быть счастливой. «Многие женщины уверены, что после рождения ребенка с трисомией они больше не смогут работать, а это неверно», - считает она.

«Не случится ли так, что медицинские страховые компании, которые имеют такое влияние в нашей стране, постараются избавиться от инвалидов, отказавшись брать на себя расходы по уходу за людьми с синдромом Дауна?» - таким вопросом задается Катрин Руле, со-президент «Ассоциации тех, чьи близкие страдают умственными расстройствами». По ее мнению, если в ближайшем будущем можно будет стопроцентно диагностировать генетические нарушения плода во время беременности, то родители, которые все же решатся родить такого ребенка, станут изгоями общества.

Эти опасения разделяет Юдит Пок, глава отделения новорожденных в Университетском госпитале Цюриха: «Сегодня к детям с синдромом Дауна и их родителям в Швейцарии относятся толерантно. Но общество уже поняло, что можно предотвратить появление на свет ребенка с этой формой инвалидности, и неизвестно, как оно будет реагировать, когда столкнется с отказом матери делать аборт». 

Среди врачей, которые с нетерпением ожидают доставки теста, гинеколог из Санкт-Галлена Роберт Шённебергер. «Этот анализ крови не несет никакого риска», - говорит гинеколог, ежемесячно делающий до десяти пункций амниоцентической жидкости своим беременным пациенткам. 

Цена теста – 1500 франков. Другие производители уже сообщили о разработке аналогичных тестов, что позволит снизить их стоимость. Для сравнения: анализ околоплодных вод для определения возможных генетических нарушений плода, который делается в Швейцарии беременным женщинам старше 35 лет, стоит порядка 2000 франков.

21 марта 2006 года прошел первый Международный день человека с синдромом Дауна. Эта дата была выбрана в соответствии с номером пары и количеством хромосом. Риск рождения ребенка с лишней 21-й хромосомой увеличивается в зависимости от возраста родителей. В Швейцарии он составляет 1 случай на 1383 беременности у женщин 25 лет, и эта пропорция меняется до 1 на 32 беременности к 45 годам матери.