Согласитесь, что редкий человек не испытывает желание вздремнуть в течение дня. Напряженный график работы, недосыпания, несомненно, способствуют состоянию хронической усталости, которая для многих уже стала нормой.
Однако в нашей статье речь пойдет о патологической сонливости, или
нарколепсии, представляющей собой достаточно редкое заболевание, которое относят к нарушениям сна. Известно, что этим недугом страдал великий Леонардо Да Винчи.
Нарколепсия характеризуется приступами дневной непреодолимой сонливости и внезапным засыпанием, утратой мышечного тонуса, а также нарушением ночного сна. Вызвать такое состояние может любой эмоциональный всплеск или неожиданная эмоция (смех, страх, испуг, гнев, и т.д.).
Впервые эту патологию описал французский военный врач Жан-Батист Желино в 1880 году, понаблюдав за странным поведением своего 
знакомого. Он же и придумал термин - нарколепсия.
Нарколепсия затрагивает примерно трех человек из 10 000. В Швейцарии эта проблема касается 4 000 человек, что составляет 0,05% всего населения. А около 20% населения Конфедерации являются носителями гена этого заболевания, не имея при этом никакой симптоматики.
Еще в 2003 года профессор Мехди Taфти, специалист мирового уровня по проблеме нарколепсии и один из руководителей Центра Сна при Университетском госпитале Лозанны (CHUV), выдвинул гипотезу об аутоиммунной причине этого заболевания, а затем, не имея научных доказательств, стал успешно лечить пациентов при помощи иммуноглобулинов (антител), применяемых для лечения других аутоиммунных болезней нервной системы. «Речь идет о редком и тяжелом заболевании. Приступы сонливости преобладают в период дневной активности, например, они могут проявиться в процессе важной дискуссии, вождении машины или приеме пищи», -объясняет профессор Taфти.
Впоследствии лаборатории университетов Лозанны (под руководством прфессора Тафти) и Женевы (под руководством профессора Мишеля Мюльталера) объединились и впервые доказали аутоиммунную природу нарколепсии, при которой иммунная система буквально атакует мозг человека, разрушая основные нейроны, необходимые для регуляции сна. Уже имеются подтверждение тому, что не только хроническая усталость или плохой сон ответственны за наше состояние при пробуждении. Оно зависит от нормальной концентрации гормона гипокретина в головном мозге – имена она регулирует процессы засыпания, пробуждения и дальнейшего бодрствования днем.
Было доказано, что в клетках головного мозга (нейронах) больных нарколепсией, отсутствует гипокретин, необходимый для нормального бодрствования. Кстати, причина его исчезновения по-прежнему остается неизвестной. Швейцарские специалисты решили исследовать приступ, разрушающий нейроны, ответственные за гипокретин. Проведя свои опыты на генетическом уровне, ученые обнаружили, что один из генов вырабатывает протеин Trib2, который характерен и для других редких аутоиммунных заболеваниях.
Анализ крови 120 европейских пациентов, страдающих нарколепсией, покaзал, что большинство из них содержит антитела, направленные против протеина Trib2, концентрация которого очень высока в первые месяцы после первых проявлений заболевания. Но исследования еще не окончены. «Мы также должны узнать, почему у некоторых больных эти антитела отсутствуют», говорит профессор Taфти.
Нарколепсия часто носит наследственный характер. Ее симптомы наблюдаются, когда мозг входит неожиданно в состояние парадоксального (быстрого) сна в течение дня.
Как правило, ночью мы несколько раз переходим от фазы легкого сна (стадия 1) к фазе самого глубокого сна (стадия 4). Во время этих стадий мы можем двигаться, ворочаться и даже говорить. Фаза парадоксального сна является 5-ой стадией. Во время нее мы остаемся неподвижны, двигаются лишь глазные яблоки, а веки при этом остаются закрытыми. Ученые не могут пока объяснить, почему парадоксальный сон, или состояние сходное с ним, возникает у страдающих нарколепсией в состоянии бодрствования.
Основным симптомом при этом заболевании является непреодолимое желание заснуть в течение дня, при этом сон сразу становится парадоксальным. При пробуждении больной чувствует себя отдохнувшим, но усталость может вернуться быстро и спровоцировать новый приступ сонливости. Это состояние может повторяться несколько раз в день. Если нарколептический сон не прервать, то он может продлиться от нескольких минут до нескольких часов.
Больные нарколепсией испытывают беспокойство ночью, они могут жаловаться на короткий ночной сон, отсутствие ночного отдыха, кошмары и тенденцию просыпаться несколько раз за ночь. Однако при всем этом такие люди вовсе не отличаются от окружающих.
Существуют и другие причины дневной усталости, которые можно принять за нарколепсию. Самые распространенные из них - депрессия, респираторные нарушения во сне (апноэ) вследствие астмы или ожирения, или просто банальный недостаток сна. Однако ни один из этих факторов не вызывает такое непреодолимое желание сна, как у пациентов, страдающих нарколепсией.
Диагноз нарколепсии ставится в центрах, изучающих нарушения сна при помощи электроэнцефалографии (ЭЭГ). Основой для него выступает констатация стадии парадоксального сна в самом начале погружения в сон.
Известное на сегодняшний день лечение способно смягчить симптомы заболевания, но не избавиться от него полностью. В случае бессонницы используют снотворные, стимуляторы нервной системы (эфедрин) и антидепрессанты. Медикамент на основе GHB (гамма-гидроксибитурат), субстанция известная как «наркотик насильников», также позволяет лечить в одно и то же время и сонливость, и паралич мышц.
Лучшим методом предупреждения нарколепсии являются короткие запланированные 20-минутные сиесты.
Исследование швейцарских ученых, опубликованное в последнем номере «The Journal of Clinical Investigation», открывает возможности для дальнейшего изучению проблемы и поиску адекватного лечения, а диагностика заболевания на ранней стадии поможет избежать деструкции нейронов бодрствования.
