Практически библейское чудо удалось совершить международной исследовательской группе под руководством профессора Базельского университета, директора Института молекулярной и клинической офтальмологии Базеля (IOB) Ботонда Роска и профессора Питтсбургского университета Жозе-Алена Сахеля. Ученые, которые уже более десяти лет работают над лечением наследственной слепоты, разработали специальную генную терапию, частично возвращающую зрение слепым людям, сообщает Базельский университет.
Речь идет о том виде слепоты, которая вызывается наследственным заболеванием фоторецепторов глаза. Напомним, что фоторецепторы – это светочувствительные клетки сетчатки, которые с помощью белков-опсинов преобразуют свет в электрические стимулы и передают зрительную информацию из глаза в мозг по зрительному нерву. Однако при многих наследственных поражениях глаз фоторецепторы дегенерируют, в результате чего больные теряют способность видеть.
Исследователи применили метод оптогенетики, при котором клетки генетически модифицируются для производства светочувствительных белков. Чтобы восстановить чувствительность сетчатки к свету, ученые ввели в ганглионарные клетки особые гены для производства белка ChrimsonR. Этот белок поглощает желтоватый свет, который более безопасен для клеток сетчатки, чем синий, обычно используемый в оптогенетике. Исследовательская группа также разработала специальную пару очков, оснащенных камерой, которая фиксирует окружающую среду и проецирует изображения, преобразованные в длины световых волн, на сетчатку глаза.
Примерно через пять месяцев после того, как пациент получил генную терапию, он приступил к тренировкам в очках. Это стабилизировало производство светочувствительного белка ChrimsonR в клетках сетчатки. Через семь месяцев пациент сообщил о признаках улучшения зрения. Он смог локализовать, находить, осязать и считать предметы на белом столе перед глазами, но только с помощью специальных очков. В одном тесте его попросили определить местонахождение и прикоснуться к большой тетради или маленькой коробке со скрепками. В случае с тетрадью он преуспел в 36 из 39 тестов (т.е. в 92% случаев), а с маленькой коробкой он добился успеха в 36% случаев.
Таким образом, лечение пациента, который полностью ослеп из-за наследственного заболевания под названием пигментный ретинит дало многообещающие результаты – зрение частично восстановилось. Конечно, пациент, который не видел в течение десятилетий, не смог прочитать книгу сразу после генной терапии, но он начал распознавать разложенные перед ним предметы – и это уже важная веха и мировая премьера.
Исследователи, впрочем, отмечают, что этот вид лечения слепоты подходит только тем людям, чей зрительный нерв еще не поврежден и которые потеряли зрение из-за различных видов нейродегенеративных заболеваний фоторецепторов. Кроме того, пройдет еще некоторое время, прежде чем эта терапия будет предложена широкому кругу пациентов. Результаты эксперимента опубликованы в научном журнале Nature Medicine.
