Даже самые далекие от науки читатели знают, конечно, что геном человека – это совокупность наследственного материала, заключённого в его клетке. За последние двадцать лет ученые сделали доступной всю информацию, содержащуюся в наших клетках, что позволило лучше понять происхождение ряда заболеваний и, как следствие, улучшить их профилактику и лечение. Но и сегодня миллионы пациентов с генетическими заболеваниями страдают от неустановленного диагноза.