По сообщению Швейцарского телеграфного агентства, около полумиллиона жителей Конфедерации страдает так называемыми редкими заболеваниями, которых насчитывается до 7 тысяч! Для страны с населением, не дотягивающим до восьми миллионов, цифра очень значительная, а уж разнообразие самых болезней вообще заставляет изумленно поднять брови.
Что же это за болезни, привлекающие в последние годы все большее внимание мирового медицинского сообщества? К числу редких относят врожденные (наследственные) или приобретенные заболевания, частота которых не превышает определенной цифры, установленной законодательно. Например, в странах Европейского союза она составляет не более 5 случаев заболеваний на 10 000 пациентов. Так, в Европе число больных врожденной гипераммониемией (нарушение метаболизма мочевины) составляет 46 человек, а тяжелой формой детской эпилепсии (синдром Леннокса) - 65 000 человек.
К таким заболеваниям, названным "болезнями-сиротами", привлечено внимание медиков различных специальностей в связи с тенденцией к увеличению их числа, отсутствием своевременных методов диагностики и лечения и, что самое главное, их неизлечимостью. При этом ощутимо нежелание инновационных фармкомпаний вкладывать финансовые ресурсы в разработку лекарств, не имеющих в перспективе коммерческого успеха.
Впервые термин «орфанные» (сиротские) применительно к болезням и лекарствам был употреблен в США в 1983 году, когда был принят законодательный акт "Orphan Drug Act", определивший около 1600 известных заболеваний и синдромов и 300 лекарств, отнесенных к этой категории. В Японии в 1993 году более 170 патологических состояний были определены как орфанные заболевания и примерно 100 – как возможные. Европейским парламентом введена в действие директива №141/2000, давшая определение болезням-сиротам и сиротским лекарствам и наметившая перспективы их изучения и лечения.
Швейцария в данном случае значительно отстает от своих заокеанских и европейских партнеров, хотя эта проблема касается ее не меньше остальных. Действительно, пусть каждая из семи тысяч зарегистрированных здесь болезней и является редкой, вместе взятые они представляют собой очень значительный показатель. По швейцарским нормам, болезнь считается редкой, если затрагивает менее одного человека на 2000 жителей в год. А в некоторых случаях конкретное заболевание может поразить и одного из 100 тысяч граждан. Оправдывает ли относительная малочисленность больных отсутствие качественной диагностики и лечения?
Естественно, нет, убеждена вице-президент ProRaris, Альянса редких болезней в 
Швейцарии, Анна-Франсуаза Оберсон, напоминающая, например, что рак у детей считается именно редкой болезнью. При этом, согласно брошюре на эту тему, изданной группой швейцарских фармацевтических предприятий, занимающихся исследованиями в этой области, «редкие болезни являются причиной приблизительно половины госпитализаций».
Четыре из пяти редких болезней - наследственные, или генетические, но есть среди них и заразные, и неврологические, и редкие формы рака. Сколько болезней, столько и симптомов – от почти незаметных до очень осложняющих жизнь больного и вообще смертельных. В качестве яркого примера в упомянутой выше брошюре приводится история пожилой жительницы кантона Аарау, которой в течение 16 лет не могли поставить правильный диагноз! Все эти годы бывшая продавщица полагала, с согласия врачей, что страдает полиартритом – до того момента, пока ей не объявили, что на самом деле ее заболевание называется склеродермия, вещь редкая, требующая крайне сложного лечения. «С одной стороны, я рада узнать, наконец, свою истинную болезнь, - делится пожилая пациентка. – Но с другой, толку мне от этого мало, все равно склеродермия не лечится, можно разве что симптомы облегчить».
Однако Маттиас Баумгартнер, специалист по редким болезням в Детском госпитале Цюриха, убежден, что толк от правильно поставленного диагноза очень большой, а врачи должны больше доверять интуиции и ощущениям пациентов и их близких. «Я уже несколько раз сталкивался в своей практике со случаями, когда интуиция родителей больного ребенка оказывалась вернее научного мнения специалистов», - утверждает он.
Проблема заключается еще и в том, что лишь малая доля генетических тестов покрывается базовой медицинской страховкой. «А если тесты проводятся за границей, или подозреваемая болезнь не поддается лечению, то швейцарские страховые компании вообще с большой неохотой обсуждают ситуацию», - возмущается Анна-Франсуаза Оберсон.
Подобные заявления удивили спикера ассоциации швейцарских медицинских страховых компаний santésuisse Франсуазу Щанц, которая, отвечая на вопрос журналиста Швейцарского телеграфного агентства, возразила, что базовая страховка покрывает расходы на консультации и лечение даже в отсутствие диагноза. Она признала, однако, что список услуг, связанных с генетическими тестами и покрываемых страховкой, «очень неполон». Кроме того, должен соблюдаться целый ряд условий – например, существовать реальная опасность передачи серьезной болезни ребенку.
Иными словами, Швейцарии много предстоит сделать, чтобы дотянуться до своих соседей: «Во Франции уже принимают второй Национальный план по редким болезням, а Берн еще даже не признал официально эту проблематику», - комментирует госпожа Оберсон. – «Конечно, существует законодательство, касающееся лекарств от «сиротских болезней», но оно крайне редко применяется». Так что слово за правительством.
Интересно, что и в России эта тема встала недавно на повестку дня. Прошлой осенью на сайте Министерства здравоохранения и социального развития РФ был вывешен законопроект, который называется "Об основах охраны здоровья граждан в РФ". В этот текст, в частности, впервые введено понятие редких заболеваний.
Более подробную информацию о проведении Дня редких болезней в Швейцарии вы найдете здесь.
