суббота, 16 февраля 2019 года   

Лозаннские ученые обнаружили новое генетическое заболевание|Les chercheurs lausannois ont découvert une nouvelle maladie génétique

Автор: Заррина Салимова, Лозанна, 9. 01. 2018 Просмотров:1538

© Vitstudio – Fotolia.com

Структуру человеческого генома часто сравнивают с огромным и сложным текстом: он насчитывает более трех миллиардов «букв», и требуется немало знаний и времени, чтобы их «прочитать». Найти в этом практически бесконечном множестве те фрагменты, в которых произошла поломка, почти так же сложно, как и отыскать иголку в стоге сена.

Еще пять лет назад, чтобы выявить возможные генетические патологии и составить полную картину, ученым необходимо было изучать и сравнивать ДНК многих представителей одной семьи. Но сегодня, благодаря последним достижениям науки, это можно сделать быстрее и дешевле: достаточно провести исследования геномов больного человека и его родителей.

Речь идет о таких методах нового поколения, как высокоскоростное (или высокоэффективное) секвенирование, с помощью которого можно одновременно «прочитать» сразу несколько участков генома. Как объясняет директор интегративного центра геномики Лозаннского университета Александр Реймон, этот способ позволяет с точностью определить части ДНК, отвечающие за какое-либо заболевание, и диагностировать его.

Применив этот метод, группа исследователей под руководством профессора Реймона смогла выяснить причину возникновения редкого генетического недуга, который характеризуется серьезными врожденными церебральными нарушениями. Заболевание получило название синдрома Алкурайя-Кушинскас – в честь арабского и литовского клиницистов, которые первыми обратили внимание на характерные симптомы и описали их.

Поскольку синдром встречается крайне редко, исследователям из Лозанны пришлось тесно сотрудничать с коллегами из других стран и искать пациентов буквально по всему миру. В этом им помогала международная профессиональная онлайн-платформа для генетиков GeneMatcher.

Первой стала семья из Литвы, в которой два ребенка страдают от этого заболевания. Ученые секвенировали геномы детей и их родителей, сравнили результаты с десятками тысяч геномов здоровых людей и выяснили, что к возникновению патологии приводят мутации гена KIAA1109.

На вопрос, для чего нужен KIAA1109, генетики пока не могут ответить. Известно только то, что этот ген содержит информацию, необходимую для производства протеина, и присутствует не только у человека, но также у многих видов животных, например, у мышей, мух дрозофил и рыб данио-рерио.

Всего в исследованиях принимали участие 13 человек из Саудовской Аравии, Великобритании, Алжира, Туниса, США, Сингапура и Литвы. Проанализировав их ДНК, ученые составили клиническую картину врожденной патологии, которая отличается следующими симптомами: ребенок не может ходить и говорить, страдает артрогрипозом, ригидностью суставов и косолапостью. В самых тяжелых случаях заболевание приводит к гибели плода или новорожденного.

Обычно, когда причина болезни установлена, то появляется надежда, что будет найдено ее лечение. Однако в интервью сайту Le Temps профессор Реймон с сожалением отметил, что считает маловероятным, что эту болезнь можно будет вылечить. Тем не менее, благодаря открытию «поломанного» гена, будущие родители смогут провести пренатальный генетический тест и выяснить вероятность возникновения этого синдрома у ребенка.

Примечательно, что совместные исследования лозаннских и литовских специалистов финансировались за счет первого миллиарда франков, который Швейцария выделила в качестве помощи восточно-европейским странам после их вступления в Евросоюз в 2004 году.

Результаты пятилетней работы генетиков были опубликованы в январском номере научного журнала «American Journal of Human Genetics». Следующая цель ученых – подробнее изучить роль гена KIAA1109, который у носителей синдрома Алкурайя-Кушинскас «сломан» и работает неправильно.

 

Добавить комментарий

Пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь , чтобы отправить комментарий
КУРСЫ ВАЛЮТ
CHF-USD 0.99
CHF-EUR 0.88
CHF-RUB 66.27
ПОПУЛЯРНОЕ ЗА НЕДЕЛЮ

Бактерии в креветках

Невеселая новость для любителей морепродуктов: около 40% импортируемых в Швейцарию сырых креветок, включая продукцию с отметкой bio, заражены бактериями, устойчивыми к антибиотикам, информирует телерадиокомпания RTS.
Всего просмотров: 729

У швейцарцев – самые высокие зарплаты в Европе

Согласно исследованию 2018/2019 Global 50 Remuneration Planning Report британской консалтинговой компании Willis Towers Watson, по своим зарплатам швейцарцы обошли граждан 15 самых экономически развитых стран Европы.
Всего просмотров: 705

Голые щиколотки зимой

Мы попытались разгадать тайну XXI века: почему подростки не надевают носки под кроссовки?
Всего просмотров: 642
СЕЙЧАС ЧИТАЮТ

Права квартиросъемщиков в Швейцарии

Как расторгнуть арендный договор? Запрещено ли курить в съемном жилье? Можно ли заводить животных?
Всего просмотров: 5,800

Франция требует от UBS 3,7 млрд евро

Судебный процесс в Париже, длящийся уже пятую неделю, не сулит ничего хорошего швейцарскому банку.
Всего просмотров: 2,879

Швейцарское гражданство – инструкция по получению

Фото - Наша газета Мы продолжаем серию публикаций об интересующих наших читателей правовых аспектах жизни в Швейцарии. Сегодня мы расскажем о новых правилах получения гражданства.
Всего просмотров: 143,257
© 2018 Наша Газета - NashaGazeta.ch
Все материалы, размещенные на веб-сайте www.nashagazeta.ch, охраняются в соответствии с законодательством Швейцарии об авторском праве и международными соглашениями. Полное или частичное использование материалов возможно только с разрешения редакции. В случае полного или частичного воспроизведения материалов сайта Nashagazeta.ch, ОБЯЗАТЕЛЬНА АКТИВНАЯ ГИПЕРССЫЛКА на конкретный заимствованный текст. Фотоизображения, размещенные редакцией Nashagazeta.ch, являются ее исключительной собственностью. Полное или частичное воспроизведение фотоизображений без разрешения редакции запрещено. Редакция не несет ответственности за мнения, высказанные читателями в комментариях и блогерами на их личных страницах. Мнение авторов может не совпадать с мнением редакции.
Scroll to Top
Scroll to Top