Матрица для новорожденных | La matrice pour les nouveaux-nés
Генетический анализ или, как сейчас принято говорить, «скрининг» - исследование, позволяющее диагностировать то или иное заболевание на ранней стадии, когда тревожные симптомы еще не проявляются. В настоящее время такая диагностика широко применяется во многих странах мира, распространена в США, Европе и Японии. Активно внедряется в России и странах СНГ. В СССР организация генетического консультирования началась еще в 1970-е годы. В наши дни наиболее распространен обязательный анализ на два наследственных заболевания: фенилкетонурию (умственное отставание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина) и врожденный гипотиреоз (недостаток гормонов щитовидной железы). В США младенцев тестируют в среднем на 7-8 наследственных болезней.
Не исключение в этом плане и Швейцария. Комиссия по вопросам науки Национального Совета внесла в октябре этого года на рассмотрение правительства предложение о создании единой базы данных генетических исследований. С этой целью всем родителям новорожденных медики будут предлагать провести анализ ДНК их малышей с последующим занесением полученных данных в единую базу. К данным получат доступ только медики (с согласия пациента) или – если информация вносится анонимно – исследователи, в научных целях. Инициатор проекта Жак Нейринг (депутат от Христианско-демократической партии Швейцарии (PDC), кантон Во) считает, что подобные исследования будут проводиться в первую очередь в интересах новорожденных. Это позволит вовремя выявить предрасположенность к тем или иным заболеваниям, применить соответствующую терапию и избежать, таким образом, дорогостоящего лечения. К тому же в связи со снижением стоимости генетического скрининга, такая процедура станет и вовсе обычным медицинским обследованием.
Что же, легче предупредить, чем вылечить. Однако проведение генетических анализов, связанных с вторжением в святая святых человеческого организма – его жизненную память, матрицу, на которой записана вся информация о его организме, - должно подчиняться строгим и четким правилам.
В своем ответе, опубликованном 22 ноября, Федеральный Совет высказался против того, чтобы родителям всех новорожденных медики предлагали сделать анализ ДНК малышей с последующей организацией хранения полученных результатов в общегосударственной базе данных.
По мнению Федерального Совета, простого согласия родителей (как того хотят парламентарии) недостаточно. Ведь людям, не знакомым с последними достижениями медицины, трудно объективно оценить все за и против такого обследования. Неправомерно в такой ситуации предлагать всем без исключения родителям проводить подобное исследование.
Члены правительства в своем письме также напомнили, что федеральный закон о проведении генетических исследований населения от 8 октября 2004 года уже предусматривает осуществление тестирования новорожденных, но при условии: такой анализ можно проводить только в том случае, если это необходимо по состоянию здоровья ребенка.
Запрещено проводить генетическое исследование в том случае, если результат не позволит улучшить состояние здоровья при помощи терапевтических, профилактических мер или путем психологической поддержки. В частности, закон не позволяет выполнять тесты с целью выявления болезни, которая может проявиться только во взрослом состоянии и на развитие которой повлиять в детском возрасте медики никак не смогут. Наследственность – наследственностью, но вполне вероятно, что в силу стечения благоприятных обстоятельств недуг и вовсе никак себя не проявит, а вот психологическую травму генетики точно нанесут и ребенку и его родителям.
Законом также регулируются условия массового проведения генетических исследований среди всего населения или внутри определенной социальной группы. Такие тесты возможны лишь при наличии соответствующего разрешения и согласия пациента. В настоящее время в Швейцарии практикуются генетические анализы на выявление семи заболеваний (преимущественно наследственного характера), связанных с нарушением обмена веществ и гормональной дисфункцией, как, например, фенилкетонурии.
В рамках существующего закона уже возможно расширить спектр тестируемых заболеваний, считает Федеральный Совет. Например, в настоящее время швейцарские генетики активно обсуждают возможность тестирования на предрасположенность к муковисцидозу (кистозному фиброзу поджелудочной железы).
Ну, а что касается создания единой базы генетических данных населения, правительство придерживается мнения, что в ней нет нужды ввиду запланированного в будущем электронного досье пациента. Если врачам понадобится получить доступ к истории болезни того или иного гражданина, достаточно будет открыть его «электронную медицинскую карту». А исследователям, если они желают иметь в своем распоряжении такую информацию, предстоит создать свою базу данных.
Что запрограммировано в каждом из нас? На такую подборку информации любопытно было бы взглянуть. И не только медикам и ученым. В последнее время все чаще высказываются мнения о том, что исследование ДНК новорожденных и сбор генетической информации – ничто иное, как трюк, завуалированный под маской медицинской необходимости. Полученные данные поступают в единый реестр населения планеты, а во всемирной «матрице» оказаться никому не захочется. Но это уже из разряда кинофантастики.
Генетика, открывшая перед учеными неограниченные возможности, безусловно, принесла и еще принесет несомненную пользу медицине. Однако ввиду того, что ее сфера применения связана с материалом повышенного риска – нашей с вами наследственностью – работа генетиков должна быть подчинена строгим правилам. В этом плане взвешенный вердикт Федерального совета представляется соломоновым решением.